Doença Renal Policística

Introdução à Doença Renal Policística Autossômica Dominante

A doença renal policística autossômica dominante é uma condição genética que afeta os rins, caracterizada pela formação progressiva de cistos que podem levar à redução da função renal. A Dra. Simone, médica nefrologista, esclarece que, apesar de existirem diversas doenças císticas renais, a doença renal policística autossômica dominante é particularmente importante devido à sua prevalência, afetando cerca de um em cada mil indivíduos e sendo a sexta causa de doença renal crônica dialítica, segundo o censo brasileiro de diálise.

Entendendo a Doença Renal Policística

Os cistos renais são dilatações dos túbulos renais, que são partes do néfron, a unidade de filtração do rim. Com o crescimento dos cistos, estes podem atingir grandes proporções, ocupando o espaço e comprometendo o parênquima renal, o que resulta na diminuição da função renal. Um rim normal tem entre 10 a 13 cm, enquanto um rim afetado pela doença renal policística pode ultrapassar os 30 cm.

Variações Clínicas e Genéticas da Doença

Os pacientes com doença renal policística apresentam diferentes manifestações clínicas, mesmo compartilhando o mesmo diagnóstico. Existem dois tipos principais da doença: o tipo 1, que é mais comum e grave devido à sua evolução agressiva, causado por uma mutação genética no cromossomo 16; e o tipo 2, que é menos comum e tem um curso mais indolente, associado a uma mutação no cromossomo 4. Além desses, há mutações em outros genes que resultam em uma evolução mais branda e raramente evoluem para doença renal crônica dialítica.

Prognóstico e História Familiar

A função renal em pacientes com doença renal policística geralmente se mantém intacta até a quarta década de vida. Uma forma de prever o tipo da doença é investigar a história familiar, observando se os familiares iniciaram diálise antes dos 55 anos (indicativo do tipo 1) ou se mantiveram em tratamento conservador até os 70 anos (indicativo do tipo 2).

Tratamento e Manejo Clínico

Como a doença renal policística é de origem genética e não tem cura, o foco do tratamento é o manejo clínico. Isso inclui controle rigoroso da pressão arterial, redução do consumo de sal para menos de 5g por dia, ingestão adequada de água (mínimo de três litros diários) para inibir o hormônio antidiurético relacionado à formação dos cistos, e o uso de medicações como o tolvaptan, que ainda tem uso restrito no Brasil e serve para retardar a formação dos cistos.

Rastreio e Diagnóstico

Em uma doença genética familiar como a doença renal policística, é essencial realizar o rastreio em familiares dos pacientes. Isso é feito inicialmente verificando a história familiar de diálise ou cistos renais e, se positivo, prossegue-se com exames de ultrassom a partir dos 15 anos de idade, realizados periodicamente. Se um paciente com histórico familiar chega aos 40 anos sem cistos ou com um cisto isolado, é provável que não tenha herdado a mutação.

Conclusão e Cuidados Necessários

A doença renal policística exige cuidados contínuos e não possui cura, mas o rastreio e o tratamento adequado podem alterar o prognóstico e assegurar uma melhor qualidade de vida para o paciente. A conscientização sobre a doença e a importância do diagnóstico precoce são fundamentais para o manejo eficaz da condição. A Dra. Simone encoraja a busca por informações e a atenção aos sinais da doença, reforçando a relevância do acompanhamento médico especializado para pacientes e familiares.