Malformações Congênitas

Entendendo as Malformações Congênitas

As malformações congênitas são alterações estruturais no desenvolvimento dos órgãos do corpo humano que ocorrem durante a fase embrionária, ainda no útero. Essas alterações podem ser detectadas tanto no período intrauterino quanto após o nascimento, e representam uma preocupação significativa na saúde perinatal, sendo a segunda maior causa de mortalidade nesse período, ficando atrás apenas da prematuridade. A incidência dessas malformações é de aproximadamente 2 a 3% das gestações.

Órgãos Afetados e Gravidade das Malformações

Qualquer órgão em desenvolvimento pode ser afetado por malformações. Isso inclui o coração, os rins, as células do sistema nervoso central, o esqueleto e os músculos. A gravidade das alterações depende do órgão afetado e do período gestacional em que a malformação ocorreu. O impacto dessas malformações na vida do indivíduo pode variar amplamente, desde condições leves até casos mais graves que exigem intervenções médicas complexas.

Causas das Malformações Congênitas

As causas das malformações congênitas são diversas e podem ser tanto genéticas quanto não genéticas. Entre as causas genéticas, estima-se que 10 a 30% das malformações tenham uma base genética estabelecida. Isso inclui alterações cromossômicas, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13). Além disso, existem centenas de doenças genéticas, como a síndrome de Kabuki e a síndrome de Rett, que estão associadas a malformações.

As causas não genéticas incluem fatores maternos como infecções (toxoplasmose, citomegalovirose, rubéola), uso de medicações, comorbidades (diabetes mellitus, hipotireoidismo materno) e exposição a fatores ambientais nocivos, como o álcool e a radiação. Esses fatores podem afetar o desenvolvimento fetal e resultar em malformações.

Diagnóstico e Identificação das Malformações

As malformações congênitas podem ser identificadas ainda no útero através de ultrassons pré-natais, como o ultrassom morfológico, que geralmente é realizado por volta da décima segunda semana de gestação. Em casos onde uma malformação é identificada no pré-natal, pode-se optar por exames mais detalhados, como a ressonância magnética fetal e a ecocardiografia fetal. Além disso, investigações genéticas podem ser realizadas através de métodos invasivos, como a amniocentese ou a biópsia do vilo corial, para analisar possíveis defeitos cromossômicos ou genéticos.

Abordagem Multidisciplinar no Tratamento

Uma criança com malformação congênita deve ser avaliada e acompanhada por uma equipe multidisciplinar de profissionais médicos e não médicos. O pediatra desempenha um papel central no cuidado, identificando a malformação e direcionando os cuidados e exames necessários. Dependendo do órgão afetado, especialistas como neurologistas pediátricos ou cardiologistas pediátricos podem ser envolvidos. O tratamento pode incluir medicamentos, cirurgias e terapias de reabilitação e estimulação precoce.

Impacto Familiar e Apoio Psicológico

Após o diagnóstico de uma malformação congênita, é essencial que os pais busquem manter a calma e procurem o apoio necessário. É importante perguntar ao pediatra sobre medidas adicionais que podem ser adotadas, incluindo apoio psicológico para a família e o paciente, se necessário. A dinâmica familiar pode ser afetada, e aspectos como divisão de tarefas, socialização e logística devem ser considerados para garantir uma abordagem completa e integrada ao cuidado do paciente com malformação congênita.